Hvilke symptomer giver Kromosomfejlen Xxy?
Table of Contents:
- Hvilke symptomer giver Kromosomfejlen Xxy?
- Hvad er Xxy kromosom?
- Er Klinefelters syndrom arveligt?
- Hvilke symptomer giver kromosomfejl?
- Hvor mange har XYY syndrom i Danmark?
- Kan man have Xxy kromosomer?
- Hvad består et kromosom af?
- Hvordan opstår Klinefelters syndrom?
- Hvordan opstår klinefelter?
- Hvordan opstår Kromosommutationer?
- Hvilke typer Kromosommutationer der findes?
- Hvor mange har XYY kromosomfejl i Danmark?
- Hvilke Kromosommutationer kan skyldes fejl i Overkrydsningen?
- Hvad er DNA og hvordan er det opbygget?
Hvilke symptomer giver Kromosomfejlen Xxy?
Voksenalder- Små testikler (2-5 ml), faste.
- Øget forekomst af brystudvikling (gynækomasti)
- Nedsat kropsbehåring og skægvækst.
- Nedsat muskelmasse og -styrke.
- Nedsat produktion af mandligt kønshormon (testosteron); en del har nedsat libido og potens.
- De fleste mangler sædceller i sædvæsken og er barnløse.
Hvad er Xxy kromosom?
Klinefelters syndrom skyldes et overtalligt X-
kromosom (kønskromosombesætning
XXY) og findes kun hos drenge. Disse drenge er højere end normalt og er næsten altid sterile. Triple-X syndrom skyldes et ekstra X-
kromosom (kønskromosombesætning XXX) og findes kun hos piger.
Er Klinefelters syndrom arveligt?
Syndromet arves ikke fra forældrene. Tilføjelsen af det ekstra X-kromosom kan enten forekomme i ægget (fra moderen), i sædcellen (fra faderen), eller i den tidlige fostertilstand efter undfangelsen.
Hvilke symptomer giver kromosomfejl?
De almindelige synlige
symptomer hos børn med kromosomsygdom er væksthæmning, medfødte misdannelser og sen udvikling. Desuden ses en række forskellige træk specielt i ansigt, på hænder, fødder og kønsorganer.
Hvor mange har XYY syndrom i Danmark?
Kønskromatinundersøgelser af et større
antal nyfødte drenge i en række lande
har vist, at prævalensen af dette
syndrom ligger omkring 0,2 %, det vil sige, at der i
Danmark skulle findes ca. 4.500 mænd med dette
syndrom og fødes ca. 90 drenge med dette
syndrom pr. år.
Kan man have Xxy kromosomer?
Hos mennesker ser
man kun det umage kromosompar i cellerne hos mænd. Kvinder har i stedet et kromosompar med to homologe X-
kromosomer. Det vil altså sige, at
man får en pige, når kombinationen af æg og sædcelle giver
XX, mens
XY giver en dreng. Kvinder laver kun æg med X-
kromosomer.
Hvad består et kromosom af?
Hvert
kromosom består af et DNA-molekyle, der er en lang kæde af byggestene (baser) i en ganske bestemt rækkefølge. Samlet set er der ca. 3.000.000.000 baser i menneskets arvemasse. DNA er en forkortelse af deoxyribonucleic acid.
Hvordan opstår Klinefelters syndrom?
Hvad er
Klinefelter syndrom?
Klinefelter syndrom findes hos nyfødte drenge, og er en medfødt tilstand i kroppens arvemasse. Normalt har man 22 par kromosomer og 2 kønskromosomer (X og Y), svarende til i alt 46 kromosomer i kernen af hver enkelt af kroppens celler.
Hvordan opstår klinefelter?
Klinefelters syndrom er en kromosomafvigelse i de mandlige kønskromosomer, så der er et x kromosom for meget (85%). Det kan også skyldes det man kalder mosaikker,
hvor kun nogle af cellerne har den sammensætning, mens de andre er normale. Det er således kun drenge/mænd, der kan have
Klinefelters syndrom.
Hvordan opstår Kromosommutationer?
Kromosommutationer kan undersøges ved at sammenligne med en "normal" karyotype ved forskellige typer af genetiske undersøgelser. Baggrunden for
kromosommutationer er som oftest fejl i celledeling i enten meiose eller mitose, og afhængigt af tidspunktet eller typen af denne mutation, kan den overføres til cellens afkom.
Hvilke typer Kromosommutationer der findes?
Der findes fire typer kromosommutationer:- En deletion indebærer, at et stykke DNA på et kromosom slettes.
- En duplikation medfører, at et stykke DNA kommer til at optræde flere gange på et kromosom.
- En translokation indebærer, at et stykke DNA flyttes fra ét kromosom til et kromosom i et andet kromosompar (dvs.
Hvor mange har XYY kromosomfejl i Danmark?
Dobbelt Y syndrom, eller 47,
XYY syndrom, er et klinisk syndrom hos mænd med et ekstra Y kromosom. I
Danmark diagnosticeres .000 nyfødte drenge med Dobbelt Y syndrom.
Hvilke Kromosommutationer kan skyldes fejl i Overkrydsningen?
Fælles for strukturelle mutationer er, at de ofte
skyldes skæv genetisk rekombination (skæv
overkrydsning) i meiosen.
Hvad er DNA og hvordan er det opbygget?
DNA er
opbygget af fire elementer kaldet baser. Baserne er adenin, thymin, cytosin og guanin, der normalt blot omtales A, T, C og G. I menneskets
DNA indgår der ca. 5,5 milliarder baser, der er bundet sammen som perler på en snor i lange spiralformede kæder.